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天天热门:看到“无甲症”的手,我想到了伏地魔的鼻子...

2022-07-23 08:30:37 来源:科普中国网 收藏

说到没有指纹的人你会想到什么?

电影中为了掩盖犯罪痕迹剥离手指皮肤的变态罪犯?


【资料图】

电影《七宗罪》中,变态凶手为了掩盖犯罪痕迹,提前把指纹剥掉。图片来源《七宗罪》

主动把指纹剥掉想想都疼,不过生活中还真有指纹受损的情况,比如手指严重烧伤的患者指纹很有可能受损,再比如矿井下工作的矿工指纹常常磨损。

但这些都是外因导致的,那有没有天生就没有指纹的人呢?

01

天生没指纹

别说,生来就没指纹的情况还真的存在。相信你也猜到了,这是一类遗传缺陷,是基因出了问题。

指纹可能磨损,但完全不存在指纹十分罕见。图片来源 hippopx

目前,典型的导致人先天无指纹的疾病主要有两种,一种叫网状色素性皮病,一种叫纳尔格利综合征,我们分别进行介绍。

网状色素性皮病

网状色素性皮病(Dermatopathia pigmentosa reticularis,DPR)是一种罕见病,而且是发病率非常低的那一类(描述这一疾病的文献屈指可数)。这病还有个名字,叫“移民延迟症”,形象概括了患者的困境——因为没有指纹难以办理出入境手续。

患者指纹缺失,手掌纹路也减少。图片来源参考文献[1]

网状色素性皮病的病情可轻可重,个别患者除了缺失指纹,并无其他明显不适。但有的患者则表现出一系列症状,除了没指纹,还会出现头发稀薄、指甲脆弱、皮肤网状色素沉着、皮肤过度角化(手掌和脚底)、水疱、少汗或多汗等等。

患者背部出现色素沉着,图片来源参考文献[2]

其实,目前为止研究人员对这种病的了解并不多,只知道它是罕见的常染色体显性遗传疾病,出问题的基因是位于7号染色体长臂上的角蛋白14基因(keratin 14 gene),突变(无义突变或移码突变)使基因完全丧失功能,导致了疾病的发生(当发生错义突变,则可能引发大疱性表皮松解症)。

那这种病能治吗?很遗憾,作为一种病因都没有完全搞清楚的遗传病,网状色素性皮病无法治愈。

其实,就连确诊这种疾病都需要进行基因检测,想让缺失的指纹重新长出来,目前来说很难实现。

不过,针对皮肤过度角化、水疱等症状倒是可以通过局部用药(例如类固醇)或冷敷进行治疗,以控制疾病的进展。

纳尔格利综合征

与网状色素性皮病类似,纳尔格利综合征(Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome,NFJS)也是一种能导致指纹缺失的遗传病。

而且,纳尔格利综合征的病因也和网状色素性皮病类似,也是角蛋白14基因出了问题,所以部分学者主张这两种疾病可以归于一种。

患者指纹缺失,且手指畸形。图片来源参考文献[3]

不过,两者的症状的确所不同,纳尔格利综合征的患者除了表现出指纹缺失、皮肤网状色素沉着、汗腺功能减退等与网状色素性皮病相似的症状外,还有一个典型症状,即牙齿出现一系列问题,主要包括牙齿泛黄、牙齿排列异常、牙釉质缺损等。

患者牙齿发黄,图片来源参考文献[4]

此外,不少患者舌头出现明显的网状色素沉积。有时,患者的指关节也出现异常,呈现梭形肿胀(即关节增生呈现梭形)。

患者舌部出现明显的网状色素沉积,图片来源参考文献[4]

多数情况下,纳尔格利综合征的临床症状十分典型,通过临床症状即可诊断,当然,必要时也可以通过基因检测确诊。

和网状色素性皮病类似,纳尔格利综合征也属于罕见病,目前研究人员对其了解不多,除了对症治疗外,并没有太好的应对方案。

02

比没指纹更离谱的是没指甲

没有指纹已经够耸人听闻了,但有些人的情况更加特殊,他们没有指甲。不是因为受伤或感染灰指甲专门去掉指甲进行治疗,是生来就没有指甲。

除了右脚大脚趾外,患者所有趾甲都缺失,图片来源参考文献[5]

这种罕见的疾病叫做先天性无甲症(Anonychia congenita),患者的指甲和趾甲可能缺失一个或多个(有时也表现为指甲或趾甲发育不全,而不是完全消失),但甲床是正常的。

患者脚指甲发育不全,图片来源National Human Genome Research Institute

研究认为,先天性无甲症的病因是位于 20 号染色体短臂上的RSPO4基因发生突变。RSPO4基因编码一种叫做R-spondin-4的蛋白质,它参与Wnt信号通路的信号转导,而Wnt信号通路在胚胎发育早期参与调控指甲的生长发育。

当RSPO4基因发生突变,就会导R-spondin-4蛋白减少或功能丧失,最终造成指甲完全消失或发育不全。

患者双手双脚指甲均发育不全,但骨骼发育正常。图片来源参考文献[6]

先天性无甲症属于常染色体隐性遗传,患者的父母很可能都是基因突变的携带者,但不会表现出病症。

目前为止,无甲症无法进行有效的治疗。不过如果仅仅是指甲缺失,那已经很幸运了,因为RSPO4基因突变除了引起指甲缺失,还可能造成毛发异常、耳聋、精神发育迟滞、骨骼问题、智力问题等等(与发生突变的位置有关),仅有少数患者除指甲异常外,身体无其他异常。

来源@冷知识bot

今天介绍的这些无指纹、无指甲病例有一个共同点,即非常罕见,即便在罕见病中都属于发病率极低的那种。

因为过于少见,以至于针对性的治疗方法几乎没有,或许有一天,基因疗法能给这些患者带来治愈的希望。

参考资料

[1] Datta A, Gupta N, Pradhan S, Bandyopadhyay D. Dermatopathia Pigmentosa Reticularis. Indian J Dermatol. 2019 Mar-Apr;64(2):149-151.

[2] Shanker V, Gupta M. Dermatopathia pigmentosa reticularis: A rare reticulate pigmentary disorder. Indian Dermatol Online J. 2013 Jan;4(1):40-2.

[3] Sanodia G, Hulmani M, Kumar VJ. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome: A Rare Reticulate Pigmentary Disorder. Indian J Dermatol. 2019 May-Jun;64(3):235-238.

[4] Shah BJ, Jagati AK, Gupta NP, Dhamale SS. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome: A rare case. Indian Dermatol Online J. 2015 Nov-Dec;6(6):403-6.

[5] Avhad G, Jerajani HR. Anonychia congenita. Indian Dermatol Online J. 2012 May;3(2):156.

[6] Bin Nooh DM, Hegazi TM, Bukhari IA. Anonychia congenita in different generations of a single Saudi family. Saudi Med J. 2020 Feb;41(2):195-198.

END

审核专家:张玉红,郑州大学附属郑州中心医院,皮肤科主任医师

蝌蚪五线谱原创文章,转载注明来源

责编/心与纸

关键词: 网状色素性皮病 参考文献 发育不全

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