天天热门:看到“无甲症”的手，我想到了伏地魔的鼻子...

说到没有指纹的人你会想到什么？

电影中为了掩盖犯罪痕迹剥离手指皮肤的变态罪犯？

【资料图】

电影《七宗罪》中，变态凶手为了掩盖犯罪痕迹，提前把指纹剥掉。图片来源《七宗罪》

主动把指纹剥掉想想都疼，不过生活中还真有指纹受损的情况，比如手指严重烧伤的患者指纹很有可能受损，再比如矿井下工作的矿工指纹常常磨损。

但这些都是外因导致的，那有没有天生就没有指纹的人呢？

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天生没指纹

别说，生来就没指纹的情况还真的存在。相信你也猜到了，这是一类遗传缺陷，是基因出了问题。

指纹可能磨损，但完全不存在指纹十分罕见。图片来源 hippopx

目前，典型的导致人先天无指纹的疾病主要有两种，一种叫网状色素性皮病，一种叫纳尔格利综合征，我们分别进行介绍。

网状色素性皮病

网状色素性皮病（Dermatopathia pigmentosa reticularis，DPR）是一种罕见病，而且是发病率非常低的那一类（描述这一疾病的文献屈指可数）。这病还有个名字，叫“移民延迟症”，形象概括了患者的困境——因为没有指纹难以办理出入境手续。

患者指纹缺失，手掌纹路也减少。图片来源参考文献[1]

网状色素性皮病的病情可轻可重，个别患者除了缺失指纹，并无其他明显不适。但有的患者则表现出一系列症状，除了没指纹，还会出现头发稀薄、指甲脆弱、皮肤网状色素沉着、皮肤过度角化（手掌和脚底）、水疱、少汗或多汗等等。

患者背部出现色素沉着，图片来源参考文献[2]

其实，目前为止研究人员对这种病的了解并不多，只知道它是罕见的常染色体显性遗传疾病，出问题的基因是位于7号染色体长臂上的角蛋白14基因（keratin 14 gene），突变（无义突变或移码突变）使基因完全丧失功能，导致了疾病的发生（当发生错义突变，则可能引发大疱性表皮松解症）。

那这种病能治吗？很遗憾，作为一种病因都没有完全搞清楚的遗传病，网状色素性皮病无法治愈。

其实，就连确诊这种疾病都需要进行基因检测，想让缺失的指纹重新长出来，目前来说很难实现。

不过，针对皮肤过度角化、水疱等症状倒是可以通过局部用药（例如类固醇）或冷敷进行治疗，以控制疾病的进展。

纳尔格利综合征

与网状色素性皮病类似，纳尔格利综合征（Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome，NFJS）也是一种能导致指纹缺失的遗传病。

而且，纳尔格利综合征的病因也和网状色素性皮病类似，也是角蛋白14基因出了问题，所以部分学者主张这两种疾病可以归于一种。

患者指纹缺失，且手指畸形。图片来源参考文献[3]

不过，两者的症状的确所不同，纳尔格利综合征的患者除了表现出指纹缺失、皮肤网状色素沉着、汗腺功能减退等与网状色素性皮病相似的症状外，还有一个典型症状，即牙齿出现一系列问题，主要包括牙齿泛黄、牙齿排列异常、牙釉质缺损等。

患者牙齿发黄，图片来源参考文献[4]

此外，不少患者舌头出现明显的网状色素沉积。有时，患者的指关节也出现异常，呈现梭形肿胀（即关节增生呈现梭形）。

患者舌部出现明显的网状色素沉积，图片来源参考文献[4]

多数情况下，纳尔格利综合征的临床症状十分典型，通过临床症状即可诊断，当然，必要时也可以通过基因检测确诊。

和网状色素性皮病类似，纳尔格利综合征也属于罕见病，目前研究人员对其了解不多，除了对症治疗外，并没有太好的应对方案。

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比没指纹更离谱的是没指甲

没有指纹已经够耸人听闻了，但有些人的情况更加特殊，他们没有指甲。不是因为受伤或感染灰指甲专门去掉指甲进行治疗，是生来就没有指甲。

除了右脚大脚趾外，患者所有趾甲都缺失，图片来源参考文献[5]

这种罕见的疾病叫做先天性无甲症（Anonychia congenita），患者的指甲和趾甲可能缺失一个或多个（有时也表现为指甲或趾甲发育不全，而不是完全消失），但甲床是正常的。

患者脚指甲发育不全，图片来源National Human Genome Research Institute

研究认为，先天性无甲症的病因是位于 20 号染色体短臂上的RSPO4基因发生突变。RSPO4基因编码一种叫做R-spondin-4的蛋白质，它参与Wnt信号通路的信号转导，而Wnt信号通路在胚胎发育早期参与调控指甲的生长发育。

当RSPO4基因发生突变，就会导R-spondin-4蛋白减少或功能丧失，最终造成指甲完全消失或发育不全。

患者双手双脚指甲均发育不全，但骨骼发育正常。图片来源参考文献[6]

先天性无甲症属于常染色体隐性遗传，患者的父母很可能都是基因突变的携带者，但不会表现出病症。

目前为止，无甲症无法进行有效的治疗。不过如果仅仅是指甲缺失，那已经很幸运了，因为RSPO4基因突变除了引起指甲缺失，还可能造成毛发异常、耳聋、精神发育迟滞、骨骼问题、智力问题等等（与发生突变的位置有关），仅有少数患者除指甲异常外，身体无其他异常。

来源@冷知识bot

今天介绍的这些无指纹、无指甲病例有一个共同点，即非常罕见，即便在罕见病中都属于发病率极低的那种。

因为过于少见，以至于针对性的治疗方法几乎没有，或许有一天，基因疗法能给这些患者带来治愈的希望。

参考资料

[1] Datta A, Gupta N, Pradhan S, Bandyopadhyay D. Dermatopathia Pigmentosa Reticularis. Indian J Dermatol. 2019 Mar-Apr;64(2):149-151.

[2] Shanker V, Gupta M. Dermatopathia pigmentosa reticularis: A rare reticulate pigmentary disorder. Indian Dermatol Online J. 2013 Jan;4(1):40-2.

[3] Sanodia G, Hulmani M, Kumar VJ. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome: A Rare Reticulate Pigmentary Disorder. Indian J Dermatol. 2019 May-Jun;64(3):235-238.

[4] Shah BJ, Jagati AK, Gupta NP, Dhamale SS. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome: A rare case. Indian Dermatol Online J. 2015 Nov-Dec;6(6):403-6.

[5] Avhad G, Jerajani HR. Anonychia congenita. Indian Dermatol Online J. 2012 May;3(2):156.

[6] Bin Nooh DM, Hegazi TM, Bukhari IA. Anonychia congenita in different generations of a single Saudi family. Saudi Med J. 2020 Feb;41(2):195-198.

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审核专家：张玉红，郑州大学附属郑州中心医院，皮肤科主任医师

蝌蚪五线谱原创文章，转载注明来源

责编/心与纸

关键词： 网状色素性皮病 参考文献 发育不全