产前检查为何不能预防所有缺陷

2023-09-25 08:57:29 来源：北京日报收藏

赵文艳

对于每一位准爸爸和准妈妈而言，迎接新生命的到来是期盼已久的事情，这也意味着有更多的新技能需要去学习。为了确保孩子安全、健康地来到这个世界上，产前检查是准爸妈的必修课。今天，我们从超声医学的角度来说一说，产前检查都需要做什么，以及为何不能完全避免先天缺陷儿的出生。

超声检查对胎儿安全吗

人耳能够听到的声音频率范围是20-20000Hz，而超声波是指频率大于20000Hz以上、超过人耳听觉阈值上限的一种机械波。通常，在进行身体检查时所使用的超声波能量很小，且作用时间很短。因此，超声检查是目前全世界公认对胎儿最为安全、简便、实用的检查方法，且至今尚无因超声检查致胎儿畸形或死亡的报道。

虽然超声检查对胎儿是安全无害的，但也不要因为自己的过度紧张、焦虑而频繁通过超声检查去探查胎儿的状态，因为胎儿的生长发育是一个动态的过程，在主要发育关键节点掌握进展即可。

正常情况下，整个孕期至少需要做5至6次产前超声检查。

1.孕6-8周进行超声检查的主要目的是明确胎囊着床位置，检查有无胎芽及胎心(即胎儿是否存活)，排除异常妊娠，如宫外孕、葡萄胎、胎停育等;判断胚胎数目并核对孕周;查看孕妇是否合并子宫肌瘤、卵巢囊肿等。

2.孕11周-13周+6天主要是为了测量胎儿颈后透明层(NT，即 Nuchal Translucency)的厚度，安全值范围NT≤2.5mm，NT>2.5mm为异常增厚，提示有可能存在染色体异常风险，需增加染色体筛查，排除先天愚型(小儿唐氏综合征)。同时，此时做超声检查还可以检出早期重大畸形，如无脑儿、复杂先心、明显的肢体缺如等。

3.孕20-24周胎儿系统性超声筛查是整个孕期中比较重要的检查。超声医生除了对胎儿大小及其附属物(脐带、胎盘、羊水等)进行常规检查外，还会对胎儿特定结构进行检查，包括颅内结构(侧脑室、小脑、后颅窝池等)及颅骨、眼眶、鼻骨、上唇、双肺、心脏、胃泡、双肾、膀胱、四肢、脊柱、腹壁等，从而排除胎儿各系统的重大畸形，因此常被称作“大排畸”。

4.孕28-32周筛查胎儿生长发育情况，进一步对胎儿脏器进行评估，俗称“小排畸”，是对“大排畸”的查漏补缺。

5.接近孕足月或孕足月之后至少做一次超声，部分孕妇需要做2-3次超声，主要目的是评估胎儿的生长发育情况、胎盘成熟度、羊水量是否合适、胎位是否正常、估测胎儿体重等，为产科选择分娩方式提供参考。

在这5次超声中，孕11周-13周+6天、孕20-24周这两次检查一定要选择有资质的正规医院，更不能不做，因为这两个阶段是胎儿发育的关键期，也是非常重要的筛查期。相对而言，“大排畸”是耗时最长的一次检查，一般30分钟左右，对胎儿体位和孕妇腹壁透声要求较高，当得不到满意的体位时，医生会要求孕妇出去活动，改变胎儿体位，以便再次观察。

彩超图像为什么不是彩色

有很多人可能发现了，孕期超声不是普通超声检查，而叫做“彩超”，那为什么彩超不是彩色的，而是黑白的呢?

其实，彩超是彩色多普勒超声成像的简称，它在B型超声检查的基础上增加了彩色多普勒技术，从而实现了彩色血流显像，并且只有在观测血流情况时才会看到红色和蓝色的彩色信号。与我们常规的认知不同，红色和蓝色血流信号的显示与动脉、静脉的分类无关，只用于区分血流的方向。朝向探头的血流为红色，背离探头的血流为蓝色，颜色越鲜亮，说明血液流动的速度越快，颜色越暗淡，则说明血流速度越慢。也就是说，彩超只有使用血流检测功能的时候才会显示出彩色，无需查看血流信息时，大多数检查都显示为黑白色，但黑白色并不影响观察组织结构，无需担心检查不清晰。

在进行超声检查时，涂抹在皮肤表面的透明凝胶是耦合剂，它是一种水性高分子凝胶，可以使探头和皮肤之间的接触更加紧密，有利于超声波的传导，提高图像质量。这种耦合剂安全无毒，对人体皮肤不会产生损害，检查结束后用纸巾擦掉即可。

主要筛查7大类畸形

在现阶段，产前超声检查只能针对部分结构畸形进行筛查，主要涵盖7大类畸形：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全、双肾缺如，并不能筛查出所有的胎儿畸形。

胎儿的生长发育是动态的，不同畸形的表现形式及发生时期也不尽相同。由于产前超声检查属于影像学检查方式中的一种，所以只能够检查出胎儿的结构畸形，也就是胎儿身体能够直观表现出来的异常，而对于胎儿功能性的异常，超声往往无法给出相应诊断。

由于现阶段超声技术的局限性，加之受胎儿体位的影响，一些小的结构畸形也很难被100%筛查出来，如双耳缺如或发育不良、手指和脚趾发育异常或部分缺如等。此外，超声也不能筛查出胎儿染色体异常、神经系统异常、内分泌系统异常、部分消化系统异常、皮肤病等，这些异常需要进行羊水穿刺或无创DNA检测，甚至可能要到胎儿出生之后才能被发现。

最后需要提醒准妈妈及其家属的是，孕周的计算是从孕妇末次月经第一天开始的，所以孕妇需要记住末次月经的时间，以方便医生推算孕周以及预产期。万一实在记不起来也没关系，医生会通过第一次超声检查来进行推算。另外，虽然前面说到不必频繁进行超声检查，但特殊情况除外，如果准妈妈在孕期中出现腹痛、分泌物异常、出血、胎动异常等情况，不要轻视或纠结，应立即前往医院就诊检查，避免流产、胎儿宫内窒息等意外发生。

(作者：北京市密云区妇幼保健院超声科主治医师)

(北京日报)

关键词：超声检查产前检查肾缺如染色体筛查开放性脊柱裂