罕见病目录新增86个病种专家、公益人士和患者家属这样说

2023-09-22 14:39:52 来源：澎湃新闻收藏

9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。加上五年前公布的第一批罕见病目录，目前该目录共收录了207种罕见病。

新收录86种罕见病，会给患者带来哪些影响?9月20日晚，澎湃新闻采访了关注罕见病多年的专家、公益基金会创始人和进入目录的罕见病神经纤维瘤病患者家属。

患者家属喜极而泣

《第二批罕见病目录》共有86种罕见病，包括软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、Alagille综合征、胃肠间质瘤、神经纤维瘤病等。

五年多前的2018年5月11日，国家卫健委等5部门联合制定发布了《第一批罕见病目录》，当时共收录121种罕见病。加上此次新增的86种罕见病，共有207种罕见病被收录罕见病目录中。

邹杨是一名神经纤维瘤病小患者的妈妈。神经纤维瘤病(Neurofibromatosis，简称“NF”)，是一大类常染色体显性遗传性疾病，临床上有三种类型，包括I型神经纤维瘤病(NF1)、II型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘膜瘤病(SN)。其中，NF1最为常见，累及全身多个系统。自从儿子确诊了I型神经纤维瘤病后，邹杨就加入患者组织深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心“泡泡家园”，在各种公益活动上，普及神经纤维瘤病知识，提高公众的认知。

在9月20日公布的《第二批罕见病目录》中，神经纤维瘤病被成功收录。当天下午，正在开会的邹杨看到这一消息后，哭了起来。“(激动地)拍桌子了，真的是喜极而泣……这个事儿对我们来说太期盼已久……非常惊喜。”

邹杨坦言，他们一直期待神经纤维瘤病能进入罕见病目录;此前他们也猜测，如果能进入目录，发病率最高的NF1可能性最大。

“2型和神经鞘膜瘤病太小众了。今天知道是整个神经纤维瘤病，没有分亚型，这个病种都进了目录。”邹杨称，20日下午，患者组织和家属群里都互相转告这个好消息。

她还说，目前国内也已经有了治疗的药物，该病进入目录后，或许能一定程度上提高药物的可及性。

相信还会有更多批次的目录发布

9月20日晚，病痛挑战公益基金会创始人、病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥向澎湃新闻表示，近几年，患者、家属和患者组织等一直期待着《第二批罕见病目录》，因为目录会给涉及的罕见病患者带来更多的关注和推动。比如，疾病的筛查、诊断和治疗，统一完善的诊疗指南和手册，对医生的培训等。此外，还有可能推动有治疗药物的疾病更快进入医保报销范畴，进入地方保障体系、慈善救助或商业普惠险的保障范围等。

王奕鸥说，对于更多尚未进入目录的罕见病，呼吁社会能有更多的力量给予患者其他方式的鼓励、支持和保障，尤其是那些没有有效治疗药物的疾病，希望不要因为没有进入目录而被忽视。

关注罕见病多年，任北京医学会罕见病分会主任委员等多项职务的北京大学第一医院原副院长、教授丁洁坦言，2018年5月公布的《第一批罕见病目录》，具有里程碑的意义，是从0到1的突破。经过这几年的商讨，公布第二批86种罕见病，也具有重要意义，相信以后还会有更多批次的目录发布。

与此同时，丁洁也表示，此次公布的86种罕见病，与国际上认可的罕见病种数量，仍有较大的差距。

她介绍，在全国罕见病学术组织主委联席会议组织领导下，医疗、医药、医保、医政等方面的很多专家，用一年多时间研讨，最终由全国罕见病学术组织主委联席会议王琳教授撰写并发布了“中国罕见病定义研究报告”。这个定义基于专家讨论以及国内的相关数据，有三个维度：一是新生儿的发病率小于万分之一;或患病率小于万分之一;或单病种患病人数小于14万。符合其中一个条件，就被认定为罕见病。

关键词：纤维瘤目录神经第二