面瘫是什么原因引起的,中枢性面神经炎,周围性面神经炎,突然面瘫怎么快速恢复

药娃小测 | 庞贝病有效治疗方法?

2023-04-19 17:45:39 来源:科普中国网 收藏


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药娃解析

庞贝病又称糖原贮积症Ⅱ型,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)所引起的罕见常染色体隐性遗传疾病。患者由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤。

庞贝病是为数不多的有有效治疗方法的遗传疾病之一。目前主要的治疗方法包括酶替代治疗(ERT)及对症支持治疗。ERT治疗使用α-重组阿葡糖苷酶(rhGAA),可以改善心肌和骨骼肌功能,同时改善呼吸功能,延长患者的生存期。随着研究的不断深入,近年来出现了基因靶向治疗方法。它克服了ERT时间长、频繁注射的缺点,能够有效增加酶含量,增强肌肉力量,改善脏器功能。

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