工作繁忙，心情也不太美丽的情况下，长出来几根白发也是常有的事，往往这个时候我们会脱口而出的一句话——“未老先衰！”
然而真实的未老先衰比我们想象的残酷得多，比如“科凯恩综合征”。
1
灾难性的科凯恩综合征
科凯恩综合征（Cockaynesyndrome,CS）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病，于1936年被科凯恩医生所发现。
这种疾病非常残酷，能让白白胖胖的婴幼儿变得垂垂老矣，让人眼睁睁地看着一个健康的孩子被无情地折磨！
图片来源《Ageing Res Rev》
患儿出生时都是正常的，一般在2岁左右开始发病，孩子的脸部逐渐变得苍老，脸颊逐渐消瘦，因为脂肪组织的减少，眼球向内凹陷，同时伴有视神经萎缩和听神经损伤，最终彻底丧失视力和听力。
患者眼睛出现白内障和角膜浑浊（左图），耳蜗出现听毛细胞的减少（右图），图片来源《Cockaynesyndrome: Clinical features, model systems and pathways》
除此之外，与同龄儿相比，这些患儿的身材矮小，但手脚比较粗大，胳膊腿比较长，随着病情加重，患儿的皮肤对光也变得非常敏感，光照射到皮肤上极容易导致水疱。
患者的骨骼也会出现异常，表现为龋齿、驼背，有些年长一点的患者还会出现骨质疏松。不仅如此，该疾病还会有严重的神经系统退化症状，患者有非常明显的小头畸形，心智发育迟缓、智力低下，甚至走路也很困难。
进一步探索发现，与健康人相比，患者的大脑皮层略有些变薄（左图所示），而且患者的小脑中丢失了一些浦肯野细胞（这是一种小脑皮质发出的能够传导冲动的神经元，右图）。
健康人和患者大脑皮层厚度及浦肯野细胞的数量比较，图片来源《Cockaynesyndrome: Clinical features, model systems and pathways》
患儿在疾病折磨下艰难地生存，即便克服这些苦难，存活也非常低，平均死亡年龄只有12.5岁！死亡原因主要是肺炎和呼吸道感染。
为什么有些人会患上如此罕见又可怕的疾病呢？
2
八百万分之一的发病率
科凯恩综合征的发病率为1/800万。
大家可能会想：“这么低的发病率，和我有什么关系呢？”是啊，发病率的确很低，但是，一旦患病，那就是灾难。
目前，关于科凯恩综合征，人们鉴定出了两个致病基因，分别是位于第5号染色体上的ERCC8基因和位于第10号染色体上的ERCC6基因。
从而将该疾病分为两大类：CSA类型，致病原因是位于5号染色体上的ERCC8基因突变，导致CSA蛋白质无法合成；CSB类型，致病原因是10号染色体上的ERCC6基因突变，导致CSB蛋白质无法合成。其中，CSB类型大约占70%-75%。
科凯恩综合征作为一种常染体隐性遗传病，如果母亲和父亲都携带这个患病基因，那么后代中有25%的患病可能。
图片来源699pic
3
3种诊断方法
对于这种疾病的诊断方法目前有3种，首先就是根据典型的临床症状进行诊断。
其次就是进行特定的DNA修复测试，即皮肤紫外线暴露后RNA合成的修复情况。
最后就是利用基因测序技术进行检测，明确是否携带致病基因或发生基因突变。
4
不能彻底根治
目前没有能彻底根治的手段。
常规的物理治疗包括耳蜗植入手术来挽救患者的听力、白内障手术减缓视力丧失、积极防晒以减少紫外线对皮肤的灼伤以及注意补充营养等，试图通过这些对症治疗来减轻患者痛苦。
除以上对症治疗外，北京大学第三医院通过胎盘干细胞法对一位14岁的患者进行了治疗（通过试管婴儿技术使患者有了一位健康的弟弟，并从该男孩的胎盘中分离出了一种称为间充质干细胞的细胞，移植到了患者体内），治疗后患者的肝肾功能有所好转，并且食欲增加、交流欲增强。
图片来源《北京卫视》
对于这种疾病，我们希望随着科学技术的进步，能够带来更好的治疗方法。当然，对于高危家庭，通过孕前筛查和产前诊断，可以避免患儿出生。
罕见病虽然罕见，但危害性非常大，希望大家重视产前咨询与产前诊断。
END
审核：毛新梅，宁夏儿童医院儿科主任医师
蝌蚪五线谱原创文章，转载注明来源
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