【世界唐氏综合征日】关注被遗忘的天使

2022-03-22 14:40:41 来源：科普中国网收藏

1866年，唐•兰登(John Langdon Down)医生发现，有一群人有相同的特征，于是便取其姓氏Down，命名该症状为唐氏综合征(Downs Syndrome)，即21-三体综合征。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。

01 唐氏综合征有哪些特征性表现？

1.特殊面容

眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度活动，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.智力障碍

其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

3.性发育延迟

男孩长大后不会有生育能力；女孩长大后有月经，有可能生育。

4.其他畸形或结构异常

如先天性心脏病，免疫功能低下，易获得各种感染。

02 这是一个很多见的病吗？

唐氏综合征的发病率在1/800-1/1000之间。唐氏综合症也叫21三体综合症，其发病具有随机性，毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康的夫妇也可能生育唐氏儿。一般于妊娠15到20周，抽取孕妇血液进行检测，结合孕妇年龄、孕周、体重综合判断唐氏综合征发生率。

03 如何预防？

不要因为非高龄孕妇，就降低对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。唐氏筛查是孕检中一项特别重要的检查，是发现有缺陷宝宝的一个重要、有效的方法，准妈妈们要给予高度重视！

唐氏筛查是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率70~80%。

04结果的判读唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。筛查结果若存在高风险情况者，需进一步进行羊水穿刺检查胎儿染色体核型。唐筛检查结果通常分为低风险、高风险和临界风险。

● 低风险：说明患唐氏综合征的风险比较低，视为正常人群，后续正常产检，暂时无需特殊处理；

● 高风险：患唐氏综合征的风险比较高，应进行产前诊断，即羊水穿刺；

● 临界风险：也称为灰区，通常指不太放心，有唐氏儿发生的可能性，但是没到要做羊水穿刺的程度。灰区建议做外周血无创DNA检测（12周之后26周之前进行）。

05 如何对唐宝宝进行干预？

唐氏综合征是染色体异常所致，目前没有治愈方法，只能对患儿的临床表现进行对应的康复干预。

1、运动疗法

主要包括增强运动技能、增加肌肉力量、改善平衡功能的训练。物理治疗很重要，尤其是在孩子生命的早期，因为运动能力是其他技能发展的基础。翻身、坐、爬的能力会帮助婴儿扩大活动、增加认知范围，参与与他人的沟通互动。

2、言语语言疗法

语言障碍是所有“糖宝宝”不得不面对的大问题，没有语言技能，他们获得的发展和帮助一定会大打折扣。提高他们的沟通技巧，更有效地使用语言，是幼儿时期最紧迫的康复内容之一。

唐氏综合征宝宝学会说话要比同龄人晚。语言治疗师可以帮助他们发展交流所需的早期技能，比如模仿声音、理解指令等。还可以通过其他技巧，通过吞咽、感觉脱敏、口肌训练等锻炼口腔功能。通常唐氏综合征的孩子早期获得语言很困难，但为了保持语言思维的发展，可以使用替代的交流方式，如手势和图片。

3、作业疗法

根据每个“糖宝宝”的个人需求和能力，制定日常训练任务和课程，比如吃饭、穿衣、如厕等自我护理技能。作业治疗师可以通过辅助器具改善他们的日常生活活动能力，比如更容易握持的餐具、水杯等。

如果您见到这样一张“面孔”——经常张开的的嘴巴，略显茫然的眼神，增宽的眼距，请不要表现出任何惊讶、害怕甚至嫌弃的神情，唐宝是上帝派来的天使，他们有生存的权利，有追求幸福生活的权利。请用对待正常人的方式对待他们，用宽广博爱的胸怀接纳他们。慢慢地，你会发现，一切并没有那么可怕，我们的宝宝原来如此可爱，如此坚强！

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