全球要闻：为什么要进行耳聋基因诊断和耳聋遗传咨询？

2023-01-31 16:34:03 来源：科普中国网收藏

耳聋是人类最常见的感觉障碍性疾患之一，发病率高，其中约60％婴幼儿感音神经性聋是由遗传因素导致的。通过基因诊断与遗传咨询，可以对耳聋患者及其家庭进行病因分析，做到耳聋的早发现、早干预、早治疗。进一步的遗传咨询还可使这些家庭规避再次生育聋儿的风险，获得健康的孩子。因此，在耳聋人群中开展基因诊断与遗传咨询很有意义且十分必要。

耳聋基因诊断

耳聋基因诊断就是通过分子生物学和分子遗传学的技术对病人的DNA进行检测，具体来说就是目前可以通过耳聋基因panel,全外显子或者全基因组测序，检测是否有耳聋基因突变，从而对耳聋的病因做出分子水平的诊断，对耳聋的再次发生具有很好的预防意义。随着分子生物学技术与认识的不断进步，耳聋的基因检测越来越成为疾病诊断的重要手段，目前的耳聋基因诊断技术可以为大约60%的遗传性耳聋患者做出病因诊断，从而帮助他们指导婚配，生育咨询，有效减少聋儿的出生。

(资料图)

仅仅得到耳聋基因检测结果是远远不够的，必须将检测结果向患者、家属和或经治医生进行科学、系统地解释，才能使耳聋基因诊断的临床意义最大化。因此，遗传咨询与耳聋基因诊断是不可分割的整体。

耳聋遗传咨询

耳聋遗传咨询是由具备遗传学知识的临床医生和遗传学者解答遗传性耳聋患者及其家属提出的有关遗传性耳聋的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，评估患者子女再发耳聋的风险，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。

耳聋遗传咨询的意义在于:减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传性耳聋、了解发病率，采取正确的防治措施，从而最终降低人群遗传性耳聋的发病率，及减少耳聋基因向子代的传递机会。

当存在以下几种情况时，需要进行相应的耳聋基因诊断和遗传咨询。

一、正常夫妇生育了一个聋儿，询问再发风险者。通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，进一步对其实施胚胎植入前诊断或对母亲腹中的胎儿进行产前诊断，并对其进行生育前指导，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

二、有耳聋家族遗传史，担心子代会患此遗传病者

三、未婚或已婚的男女双方均为聋哑人或其中一人为聋哑人，需要给予婚前指导或婚后生育指导

四、由于耳聋基因在听力正常人群中也有一定的携带率，因此有婚配或生育要求但无耳聋家族遗传史的正常人也可以行常见耳聋基因的筛查。

“防患于未然”胜于“亡羊补牢”，随着科学技术的不断进步，越来越多的耳聋基因将浮出水面，虽然遗传性聋的治愈是困难的，但随着各种高通量检测技术的不断问世，相信能为越来越多的耳聋患者明确分子病因，实现优生优育，减少遗传性耳聋疾病的垂直传递，使更多的人有机会聆听这世界上的美妙声音。

来源：基因谷

关键词：基因诊断遗传咨询遗传性耳聋

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