焦点热门:她生而不“凡”？

2022-09-30 15:42:25 来源：科普中国网收藏

“漫长的冬天总会过去。”小夏（化名）笑着说。

冬天对小夏来说十分“凶险”，这不仅是因为寒冷，更因为冬天是心血管疾病高发的时间，而小夏就是一位马凡综合征患者。

(资料图片仅供参考)

【麻绳专挑细处断】

小夏出生在一个普通的农村家庭，从她记事起，母亲就体弱多病，常常胸痛得喘不过气，听父亲说大概是心脏上的毛病，重活累活都干不了，只能做一些简单的家务。父亲算是家里的壮劳力，在县城的煤矿上做工。小夏长得标致，又高又痩，手指细长，村里人都夸。她也特别能干，学习之余帮衬家里的事务，生活虽拮据，但还过得去。

但苦难却悄悄降临了，小夏刚读高中不久，母亲在家中操持家务的时候，突然倒地不起，等父亲回家发现时，母亲已经撒手人寰。如此沉重的打击击垮了这个家庭，小夏自此无心学习，到了适婚年龄便匆匆结了婚。

婚后，小夏夫妻俩经营一点小生意，日子终于渐渐有了起色。不久，小夏怀孕了，生活的曙光重新照亮了这个小家庭。

然而，小夏在孕期时不时会出现胸闷、气短等不适症状。她以为是孕期的过度反应，不以为然，只是在出现不适时多加休息，慢慢倒也忍过去了。十月怀胎，一朝分娩，挨过了十月的折磨，小夏顺利诞下一名男孩。男孩的降临带来了希望的喜悦。对未来的日子，夫妻俩满怀憧憬。

而不幸却再一次来临了。小夏怀孕期间的胸闷气短并没有随着分娩而消失，反而发展成为了严重的胸痛。持续性的胸痛让小夏想到了母亲生前的症状，她终于下定决心去省城医院检查。

【它是一个“连环杀手”】

根据心脏检查结果，结合她本人的体态特征，再加上小夏的母亲疑似猝死离世，医生怀疑小夏为马凡综合征患者。小夏不能理解，不过是个子高而已，怎么会是疾病表现呢？而且自己的病，又和母亲有什么关系呢？

医生告诉小夏，高个子人是匀称的高，而马凡患者是手指脚趾细长，就像蜘蛛一样，所以这种病也叫“蜘蛛病”。马凡综合征典型的身体特征就是身长不成比例，可能还会出现脊柱侧弯，胸椎前凸，胸骨突出等症状。同时，马凡综合征是遗传病，很可能会从父母遗传给孩子。因此，医生建议小夏进行进一步检查。

通过基因检测和进一步检查结果，小夏被确诊为马凡综合征患者。另外，超声心动图显示小夏已有明显的主动脉夹层，这也是她持续性胸痛的原因。“这个主动脉夹层又是什么呢？”小夏不解地问，医生解释道，正常人的动脉像一根水管，而夹层就是水管上鼓起的一个包。一旦这个包突然破裂，就可能导致猝死。但这个包是否会破裂？何时破裂？都不可预测，就像人体里的定时炸弹一样，十分危险。这个夹层就是马凡综合征导致的！

一想到自己体内有这样的定时炸弹，而儿子又那么年幼，小夏就感到一阵阵后怕。好在如今已明确诊断，可以积极地治疗预防了。

为治疗主动脉夹层，医生给小夏进行了手术。术后小夏意识清醒，无明显不适，恢复得非常迅速，很快就可以出院。

住院期间，小夏学习了许多关于马凡综合征的知识。她了解到，这个病有约50%的概率会遗传给下一代，而且该病的早期症状不明显，一旦发病死亡率却极高。

难道儿子也会得自己这个病吗？小夏急忙咨询医生。医生表示，这个病的遗传率确实比较高，因此建议给孩子也进行基因检测和相应的检查，通过早发现、早预防、早治疗，就可以降低发病的风险。另外，如果小夏再有生育计划，可以考虑在胚胎植入前，到有资质的产前筛查机构进行筛查，提前检测宝宝是否携带致病突变，这样就可以避免宝宝再患病了。

【活着就会不断有希望】

小夏出院那天，是难得的晴天。阳光尽情地铺洒在小夏脸上，照得小夏心里暖洋洋的。医生叮嘱小夏，出院后要注意避免剧烈运动，平时还要定期来医院检查，随时监测疾病发展情况。

手术之后，小夏没有再胸痛。面对神秘的“马凡综合征”，小夏已没有了最初的惊慌和担忧。不久，小夏儿子的基因检测结果出来了，万幸的是，孩子没有患病，命运的魔爪没有再次伸向这个坚强的家庭。

如今，小夏积极配合治疗，并遵照医嘱进行定期检查，疾病得到了明显控制。日子一天天过去，儿子越来越懂事，家里的生意也逐渐有了起色。“日子总会越过越好的......”回想自己的半生，小夏不禁感叹。

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关键词：马凡综合征主动脉夹层医院检查